닥터 ICL Vision
닥터 ICL 이동훈
차별화 시스템
첨단장비
진료 안내
오시는 길
ICL 마에스트로
마에스트로 선택
마에스트로 진단
마에스트로 수술
마에스트로 후기
ICL Evo+ICL
ICL 정의
ICL 특장점
ICL 각막 내피세포 감소
ICL FAQ
라식 후 재수술
원추각막 ICL
아벨리노 ICL
노안 ICL
백내장 원인
닥터ICL만의 정밀진단
백내장 증상
백내장 인공수정체
백내장 수술
꼭 알아야 할 Tip!
병원소식
예약
수술후기
유튜브
빠른 예약
오시는 길 / 진료 시간
전화상담
카톡상담
눈 조직 중 가장 외부에 위치한 투명한 각막 조직, 그 중에서도 실질부위에 비정상적인 단백질이 축적되면서, 점차 혼탁이 생기고 시간이 갈수록 심해지는 유전성 장애입니다. TGF-β1이라고 불리는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
GCD 유형 1은 유럽 전지역에 널리 퍼져 있고, GCD 유형 2는 1988년 관련된 첫 논문에서 최초로 기술된 4명의 환자들로부터 각각 이탈리아 아벨리노 지방의 공통적인 조상이 있다는 점이 밝혀져, 오늘날 아벨리노 각막이영양증이라고 불리는 계기가 되었습니다. 그러나 후속 연구에 따르면 이탈리아 혈통이 없는 인구 집단에서도 이 증상이 나타나는 것으로 나타났습니다. 현재 아시아의 특정 국가, 특히 한국과 일본에서 가장 흔한 유형의 각막이영양증 질환입니다.
각막이영양증에는 과립형 말고도 여러 형태가 있고 subtype 도 몇 가지가 있지만 우리나라에는 아벨리노가 압도적으로 많기 때문에 다른 각막이영양증에 대한 설명은 잠시 접어두고 아벨리노에 집중하겠습니다. (격자 각막이영양증(LCD), 반점 각막이영양증(MCD), 얼룩점 각막이영양증(FCD), 슈나이더 각막이영양증(SCD), 후방 무정형 각막이영양증 (PACD) 등등 다양한 질병들이 있고 임상양상이 미묘하게 다릅니다. 혹시라도 다른 각막이영양증이 있는 분들께는 진료 오시면 개별적으로 자세히 말씀드리겠습니다.) 아벨리노 각막이영양증의 중증도는 개인마다 매우 다양합니다. 아래 그림에서 보듯이 같은 20대이지만 혼탁의 정도가 다 다릅니다. 심지어 같은 사람에서도 혼탁의 크기나 깊이, 농도가 다양하게 나타나고, 시력 역시 혼탁이 얼마나 시축의 중심부(보통은 빛이 통과해서 들어가는 동공의 내부 범위를 말함)를 가리고 있는지에 따라서 다양합니다.
27세 최대교정시력 0.5/0.6 : 혼탁이 심하지만 상대적으로 시력은 최악은 아닙니다.
28세 현재최대교정시력 1.0/1.0 : 혼탁의 갯수는 많지만 농도가 진하지 않습니다.
현재 맨눈시력1.0/1.0 (5년전 ICL수술 받음) : 혼탁의 농도가 진하지만 개수가 적고 결정적으로 시축을 벗어나 동공 주변부에 있습니다.
26세 최대교정시력 1.0/1.0 : 혼탁이 거의 없어 현미경에서도 겨우 찾을 수 있는 정도입니다.
국내유병율은 870명 중 1명 ~ 1320명 중 1명 등 논문에 따라 다양합니다.
빈도가 적다고 할 수 없습니다. 만명이나 십만명에서 생기는 빈도로 유병율을 따지는 희귀질환에 비해, 의외로 흔한 질환입니다. 왜냐하면 질병의 치명도가 전무하고 우성이라는 유전양상 때문에 질병이 없어지지 않고 계승되기 쉽기 때문입니다. 눈 이외에 신체기관에 주는 영향은 알려진 바로는 전혀 없어 눈 이외는 건강하고, 대부분의 경우 중장년기가 되어야 시각증상을 느낄 정도로 서서히 진행하기 때문에, 자연스럽게 후대에 유전자를 물려주게 됩니다. 마치 치명률이 적은 감기 바이러스가 흑사병이나 천연두과 같은 치명적인 세균보다 훨씬 오랫동안 살아남은 이유와 비슷합니다.
상염색체 우성 유전으로 인한 가족력으로 발생합니다. 당연히 동형접합체(부모님 모두 아벨리노인 경우)는 이형접합체(부모님 중 한 분만 아벨리노인 경우)에 비해 더 크고 융합되어 더 심각한 각막 혼탁을 갖는 경향이 있습니다.
< 이형접합체 : 부모님 중 한분만 아벨리노인 경우 >
< 동형접합체: 부모님 모두 아벨리노인 경우 >
거의 대부분의 경우가 이형접합체입니다. 여기서 상염색체 우성이라는 유전양상은 남녀차이가 없고, 아벨리노가 있는 사람이 자녀에게 이 장애를 물려줄 확률이 50%라는 것을 의미합니다. 만일 어머니가 아벨리노라고 가정합시다. 그렇다면 그 자식인 나는 아버지나 어머니 중 한쪽의 상염색체를 받아야 하기 때문에, 만일 내가 아버지 유전자를 받았다면 0%, 만일 어머니 유전자를 받았다면 100% 확률로 아벨리노가 생깁니다. 내 동생은 어떨까요? 내가 아벨리노이건 아니건간에 동생은 나랑 똑같은 50%의 확률로 아벨리노가 생길 수 있습니다. 주사위을 굴릴 때 먼저 나온 숫자가 다음 번 굴리는 숫자에 영향을 미치지 않는 것처럼 서로 독립인 상태입니다. 내가 아벨리노 유전자를 받지 않았다면 내 자손들은 물려받을 아벨리노 유전자가 없기 때문에 신경 쓰지 않아도 됩니다.
아벨리노 이영양증의 진단은 주로 특징적인 각막혼탁의 모양을 안과의사가 현미경 진찰 중에 우연히 발견해서 이루어지는 경우가 대부분입니다. 진찰 중에 의심되는 소견이 발견되면, 간단한 유전자 검사를 통해 TGF-β1 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
< 혼탁의 심한 정도에 따라 경증부터 중증으로
병기를 분류할 수 있습니다. >
아벨리노 이영양증 환자의 대부분이 초기에는 증상이 없거나 조명 주변의 빛번짐, 눈부심을 자주 느끼는 정도 밖에 없습니다. 질병이 진행됨에 따라 질병 특유의 증상이 나타나는데, 시력 감소와 재발성 각막 통증(침착물 위의 각막상피가 벗겨져서 아프게 되는 재발성 각막미란이라는 현상)은 아벨리노가 심한 경우에 한하여, 그것도 병이 꽤 진행된 이후인50-60대 이후에 나타나는 경향이 있습니다. 따라서 주관적인 증상으로 환자가 먼저 병원에 찾아오게 되는 경우는 드물어서 보통 결막염이나 시력검사, 시력교정수술전 검사 등 다른 이유로 병원에 왔다가 아벨리노가 있다는 이야기를 처음 듣고, 깜짝 놀라시는 경우가 많습니다. 물론, 경과를 지켜보아야 알겠지만 대부분은 증상이 심하지 않거나 예후가 그리 나쁘지 않기 때문에, 미리 낙담하거나 절망할 필요는 없습니다.
질병 자체에 놀라는 것이 당연하지만 침착하게 대응해서 유전자 검사를 통해 가족 중에 어떤 사람들이 해당되는 유전자를 가지고 있는지 확인하고, 매년 필요한 검사를 하면서 진행속도를 파악하는 것이 더 중요합니다. 진행속도가 빠르지 않다면 대부분 치료없이 평생 지낼 수 있고 ICL 렌즈삽입술로 안전하게 시력교정수술도 가능합니다.
과거에 찍은 각막확대사진과 비교해서 혼탁의 크기나 위치, 개수의 변화를 확인하는 고전적인 방법도 있지만, 혼탁의 깊이를 측정할 수 없기 때문에 닥터 ICL 안과에서는 CASIA2 같은 각막단층촬영 검사를 병행합니다. 단층촬영장비를 이용하면 추후 치료적 레이저각막혼탁절제술이나 부분층각막이식을 할 때 치료의 깊이를 정할 수 있어서 매우 유용합니다.
유전질환이기 때문에 근본적인 치료는 불가능하지만, 시력 저하나 각막 상처가 잘 안 생기는 경미한 형태의 아벨리노이거나 중등도의 아벨리노로 발전할 수 있는 경우라도 질병 초기 대부분인 수십년 기간 동안에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 하지만 각막에 상처가 생기면 질병의 진행이 가속화될 수 있기 때문에 콘택트렌즈나 눈비빔 등 각막에 좋지 않은 습관은 버리는 것이 좋습니다.
상태가 나빠져서 재발성 미란이 생기면 건조함과 자극을 줄이기 위한 인공눈물이나 연고를 사용하여 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
광치료 각막절제술(PTK)은 일부 환자, 특히 재발성 각막미란이 있거나 심각한 표면 불규칙성이 있는 환자의 각막 표면을 부드럽게 만들고, 일부의 혼탁을 제거할 수도 있어 유익할 수 있습니다. 그러나 시술 후 어느 정도 시간이 지나면 혼탁이 다시 생기기 때문에 근본적인 치료보다는 임시방편으로 보는 것이 맞습니다. 각막 혼탁이 많이 진행되어 시력이 크게 저하된 경우에는 각막 이식(전층각막이식 PKP, 부분층각막이식 DALK, FALK)을 고려할 수 있습니다.
아벨리노 환자 주의사항
사실 아벨리노 각막이영양증 환자에게 가장 중요한 점은 라식/라섹/스마일 등 여러 형태의 레이저 굴절교정수술을 절대적으로 피해야 한다는 점입니다. 수술로 인한 외상으로 인해 각막 침착물 형성이 가속화되어 시력이 급격히 저하될 수 있기 때문입니다.
아벨리노 병변은 주로 각막 실질부에 있는 서로 분리된 작은 흰색 과립형 혼탁으로 구성됩니다. 보통 이들 침착물 사이에는 명확하게 투명한 영역이 있습니다. 과립은 주로 각막 중앙부분(중심으로부터 직경 6mm 이내)에 위치하며 주변부(중심으로부터 직경 9mm 바깥)에는 침전물이 거의 없습니다. 침착물은 부서진 빵가루나 눈송이와 유사합니다. 질병이 진행됨에 따라 혼탁의 크기는 더 커지고 그 수도 증가합니다. 하지만 혼탁 사이의 투명한 부분을 통해서 마치 바늘 구멍으로 보듯이 볼 수 있기 때문에, 혼탁의 정도가 심해 보여도 꽤 시력이 잘 나오는 경우가 많습니다.
레이저 시력교정수술 이전의 아벨리노 각막이영양증
혼탁이 많지만 혼탁들 사이의 투명한 각막을 통해서 보기 때문에 교정시력 1.0 이 나옵니다.
하지만 시간이 지나면서 결국 혼탁 사이에 있는 투명 영역까지 각막 혼탁이 침범하고 투명부분은 나이가 들면서 점점 더 불투명해집니다. 이러한 말기에 생기는 불투명화는 보통 수십년 정도의 오랜시간에 걸쳐 생기고, 조밀한 흰색 과립보다는 훨씬 더 각막표면에 얇게 위치해 있습니다. 그러나 과립형 혼탁 사이의 바늘구멍 역할을 하던 투명한 공간이 불투명해지면 시력이 급격히 저하됩니다. 따라서 환자는 질병이 갑자기 진행한 것처럼 느끼게 됩니다. 수십년 전부터 가지고 있던 질환이지만 잘 모르고 지냈기 때문에 몇 개월 만에 새로운 병이 생겼다고 여기는 경우도 있습니다. 물론 이런 말기 상황까지 진행하는 경우는 전체 아벨리노 중에서 일부이기 때문에 아벨리노라고 진단받았다고 모두 다 최악의 경우를 상상하실 필요는 절대 없습니다.
그런데 여기서 만일 아벨리노 환자가 질환의 정도가 심하지 않은 표현형을 갖고 있는 경우 특히, 나이가 어려서 각막이 거의 투명하고 혼탁이 발견되지 않을 정도로 작은 경우에 잘 모르고 라섹이나 라식등의 레이저 시력교정수술을 받게 된다면 심각한 상황이 발생하게 됩니다. 마치 켈로이드 환자가 수술 창상 부위에 불규칙한 흉터가 생기는 것처럼 레이저 시술 부위에 혼탁과 단백침착이 나타나게 됩니다. 레이저 시력교정수술은 기본적으로 각막에 우리가 원하는 모양의 상처를 만들어서, 정확하게는 태워서 증발시키는 원리로 각막모양을 교정합니다. 따라서, 상처 발생은 피할 수 없는 필연적인 상황이고, 자연적인 상처 치유 반응이 뒤따라 나타나 레이저 부위를 깨끗하게 회복시켜 준다는 것을 대전제로 이루어지는 수술입니다. 만일 켈로이드, 심한 건조증, 루프스나 류마티즘 같은 결체조직질환, 일부 대사 질환이나 아벨리노처럼 상처 회복 반응에 결함이 있는 사람의 경우 레이저 시술 후 회복이 흉터 반응처럼 진행되면서 오히려 독이 될 수 있습니다. 특히 말기에서나 나타나는 투명대 사이의 혼탁증가가 단시간에 급격히 진행됩니다. 마치 수십년간 진행할 아벨리노 병증이 타임머신을 타고 한꺼번에 진행한 것처럼 변하게 됩니다.
나이 20대 아벨리노 환자의 경우
레이저 수술 전
교정시력 0.9.
혼탁이 있지만 많지 않고 중심부 시축을 벗어나 있으며 혼탁 사이의 투명부위가 잘 유지되고 있어서 시력에 미치는 악영향이 거의 없습니다.
라식 후 최대교정시력 0.2
맨눈시력 측정불가.
레이저 수술 부위에 흉터가 생기면서 조밀한 혼탁이 진행되어 혼탁사이 투명대가 거의 다 사라져 버렸습니다.
8년전 라식 후 문제 없이 지내던 44세 환자의 경우
8년전 라식 후 문제 없이 지내던 44세 남자. 최근 너무 심한 눈부심과 야간 빛번짐으로 내원. 최대교정시력 0.5. 특히 레이저 조사 부위인 광학부. 즉 시축을 중심으로 원형의 흉터가 생기면서 조밀한 혼탁이 진행되어 시력 증진을 기대하기 어려운 상태
같은 환자, 긴급으로 시행한 광치료 각막절제술(PTK) 후 일주일 뒤의 모습. 깊이가 얕고 미약한 혼탁을 레이저로 갈아내어 혼탁사이의 투명대를 넓힐 목적으로 시행함. 실제로도 투명대가 시술전에 비해 증가했으나 각막절제로 인한 불규칙 난시의 발생으로 최대교정시력은 오히려 0.2로 감소하게 되어 결국 각막이식 수술을 받게 됨
"아벨리노 각막이영양증에서 안전하고 효과적인 시력 교정의 선택"
ICL 렌즈 삽입술은 심하지 않은 각막이영양증에서 각막질환을 전혀 악화시키지 않으면서도 맨눈시력을 최대교정시력과 거의 동일하게 끌어올려주는 유일한 치료법입니다.
실제 많은 아벨리노 환자분들이 ICL 수술을 받고 잘 지내시고 있으며, 매년 ICL 정기검진을 겸해서 아벨리노 상태변화를 추적관찰을 하기 때문에, 증상이 거의 없어서 자칫 놓치기 쉬운 아벨리노 질환의 모니터링도 충실히 할 수 있다는 장점도 있습니다. 아벨리노의 ICL 시력 교정에서 주의할 점은 잔여 난시를 레이저로 절대 교정할 수 없기 때문에 토릭ICL설계와 시술에 매우 주의를 기울여야 한다는 점입니다. 토릭 ICL이 돌아가지 않게 잘 고정되게 설계하는 주의점은 첫번째도 ICL sizing, 두번째도 ICL sizing, 세번째도 ICL sizing입니다. 손가락에 잘 맞아서 돌거나 빠지지 않는 반지를 맞출 때 가장 중요한 건 반지의 크기이지 반지의 원료나 색깔, 바꿀 수 없는 나이나 성별 등 부차적인 요인들이 미치는 영향은 미미하기만 합니다. 따라서 쓸데없는 여러 인자들에 현혹되지 말고, 정확한 눈속 공간 크기 측정과 거기에 딱 맞는 렌즈 사이즈 선택, 이 당연한 기초적인 2가지에 주의와 정성을 기울여야 합니다.
ICL 수술 후 10년 동안 시력 1.2를 유지하고 있는 35세 아벨리노 환자의 경우
대부분의 혼탁이 시축을 벗어나 있기 때문에 시력에 미치는 영향이 미미하며 앞으로도 오랜 시간 동안 안정적일 것으로 예상되며, 환자의 70세 어머님 또한 아벨리노로 인한 시력저하가 없는 상태이기 때문에, 가족력으로 볼 때도 이 가족의 아벨리노 표현형은 경증 상태로 짐작됩니다. 따라서 보통의 평균적인 ICL의 기대시력을 획득하고 시력이 질 역시 좋아 만족스러운 결과입니다.
아벨리노 이영양증의 진행 및 중증도는 개인마다 다양합니다.
시력상실과 같은 극단적인 경우는 거의 없으므로 안심하셔도 됩니다. 일부는 평생 동안 상대적으로 무증상으로 남아 있을 수 있는 반면, 다른 일부는 심각한 시력 상실과 반복적이고 고통스러운 통증을 경험할 수 있습니다. 따라서 정밀한 안과 검사를 통해 현재 상태를 파악하고 정기검진으로 진행 속도를 모니터링해서 미래의 상태를 예측해 너무 과도한 걱정을 덜어낼 수 있고, 필요할 때는 시기적절한 치료를 받을 수 있습니다.
단, 각막에 염증, 손상, 질병, 레이저 수술 등으로 인해 손상이 생기면 혼탁이 급격히 악화 될 수 있기 때문에 주의해야 합니다. 안경이 가장 좋은 선택이지만, 직업 상 생활 환경 상 어쩔 수 없이 콘택트렌즈를 끼는 경우도 많습니다. 그러나 각막염의 가장 큰 원인이 되는 콘택트 렌즈 착용을 계속 하기 보다는 차라리 눈에 손상이 없는 ICL 렌즈삽입술을 빨리 받는 편이 권고됩니다.