Phòng khám mắt Dr.ICL Gangnam - Cấy ghép thấu kính ICL, Kính áp tròng cấy ghép

Định nghĩa

Loạn dưỡng giác mạc Avellino là rối loạn di truyền trong đó protein bất thường tích tụ trong lớp đệm, phần trong suốt của mô giác mạc ngoài cùng, gây ra hiện tượng mờ đục tiến triển theo thời gian. Bệnh do đột biến gen TGF-β21 gây ra và được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

Loại GCD 1 phổ biến rộng rãi ở châu Âu, trong khi Loại GCD 2, được mô tả lần đầu vào năm 1988, được phát hiện ở bốn bệnh nhân có chung tổ tiên từ vùng Avellino của Ý, tên bệnh được đặt theo đó, Loạn dưỡng giác mạc Avellino. Tuy nhiên, các nghiên cứu sau đó cho thấy tình trạng này cũng có thể xảy ra ở những quần thể không có nguồn gốc Ý. Ngày nay, đây là dạng loạn dưỡng giác mạc phổ biến nhất ở một số quốc gia châu Á, đặc biệt là Hàn Quốc và Nhật Bản.

Mức độ nghiêm trọng và mối liên hệ với suy giảm thị lực

Có nhiều dạng và phân loại phụ của loạn dưỡng giác mạc ngoài loạn dưỡng dạng hạt, nhưng ở Hàn Quốc, Avellino chiếm đa số áp đảo. Do đó, tôi sẽ tập trung vào Avellino thay vì các loại khác (như loạn dưỡng giác mạc dạng lưới (LCD), loạn dưỡng giác mạc dạng đốm (MCD), loạn dưỡng giác mạc dạng vảy (FCD), loạn dưỡng giác mạc Schnyder (SCD), loạn dưỡng giác mạc vô định hình sau (PACD), v.v.), tất cả đều có đặc điểm lâm sàng khác nhau tinh tế. Nếu bệnh nhân mắc các dạng loạn dưỡng giác mạc khác đến khám, tôi sẽ cung cấp thông tin chi tiết cho từng trường hợp. Mức độ nghiêm trọng của loạn dưỡng giác mạc Avellino rất khác nhau giữa các cá nhân. Như thấy trong các ví dụ bên dưới, ngay cả ở những người ở độ tuổi 20, mức độ mờ đục rất khác nhau. Hơn nữa, ngay cả trong cùng một cá nhân, kích thước, độ sâu và mật độ của các vùng mờ đục có thể khác nhau, và thị lực thay đổi tùy thuộc vào mức độ vùng mờ đục che phủ trục thị giác (thường chỉ vùng bên trong đồng tử nơi ánh sáng đi qua).

Tỷ lệ mắc bệnhTỷ lệ mắc loạn dưỡng giác mạc Avellino ở Hàn Quốc thay đổi theo nghiên cứu, dao động từ 1 trên 870 đến 1 trên 1.320.

Đây không phải bệnh hiếm; ngược lại với các bệnh hiếm gặp có tỷ lệ 1 trên 10.000 trở lên, Avellino tương đối phổ biến. Điều này là do nó có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, dễ dàng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, và không gây tử vong. Không giống như các bệnh có tỷ lệ tử vong cao, có xu hướng giảm qua các thế hệ, bệnh này tồn tại vì nó không ảnh hưởng đến sức khỏe ngoài mắt, và triệu chứng thường tiến triển chậm, chỉ ảnh hưởng đến thị lực ở tuổi trung niên hoặc sau đó, cho phép gen được truyền tự nhiên. Điều này tương tự như virus cảm lạnh thông thường, ít gây chết, đã tồn tại lâu hơn các mầm bệnh chết người như dịch hạch hoặc đậu mùa.

Di truyền và các yếu tố nguy cơ

Loạn dưỡng giác mạc Avellino được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra trong các gia đình. Không ngạc nhiên, những cá nhân đồng hợp tử (cả hai bố mẹ đều mắc Avellino) có xu hướng có các vùng mờ đục giác mạc lớn hơn, hợp nhất nhiều hơn và nghiêm trọng hơn so với các cá nhân dị hợp tử (chỉ một bố hoặc mẹ mắc Avellino).

Xác suất con cái thừa hưởng bệnh là 50% khi một bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng, không phân biệt giới tính. Khi cả hai bố mẹ bị ảnh hưởng, xác suất tăng lên 75%, cũng không có sự khác biệt giới tính. Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc Avellino là dị hợp tử. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là nam và nữ đều có khả năng thừa hưởng bệnh như nhau, với 50% cơ hội cho con cái thừa hưởng gen từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Giả sử người mẹ mắc Avellino. Trong trường hợp này, con cái có 50% cơ hội thừa hưởng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng của bà. Anh chị em của đứa trẻ cũng có 50% cơ hội thừa hưởng Avellino, bất kể tình trạng của anh chị em. Kiểu di truyền này là độc lập; nếu tôi không thừa hưởng gen Avellino, con cháu tôi cũng sẽ không thừa hưởng nó.

Giảm triệu chứng

Vì loạn dưỡng giác mạc Avellino là bệnh di truyền, không có phương pháp chữa trị triệt để. Tuy nhiên, trong trường hợp Avellino nhẹ không ảnh hưởng đáng kể đến thị lực hoặc không gây chấn thương giác mạc thường xuyên, việc điều trị thường không cần thiết trong vài thập kỷ đầu tiên của quá trình tiến triển bệnh. Tuy nhiên, cần tránh các thói quen có thể làm tổn thương giác mạc, như đeo kính áp tròng hoặc dụi mắt, vì chấn thương giác mạc có thể đẩy nhanh tiến triển bệnh.

Nếu xảy ra xói mòn tái phát, nước mắt nhân tạo hoặc thuốc mỡ có thể giúp giảm khô và kích ứng.

Điều trị cho mờ đục tiến triển:

Cắt bỏ giác mạc quang trị liệu (PTK) có thể làm nhẵn bề mặt giác mạc và giảm một phần mờ đục cho bệnh nhân bị xói mòn giác mạc tái phát hoặc bất thường bề mặt nghiêm trọng. Tuy nhiên, vì mờ đục có thể tái phát sau một thời gian, PTK nên được coi là giải pháp tạm thời thay vì điều trị triệt để. Nếu mờ đục giác mạc tiến triển đáng kể, gây mất thị lực nghiêm trọng, có thể xem xét ghép giác mạc (ghép giác mạc xuyên thấu (PKP), ghép giác mạc lớp trước sâu (DALK), hoặc ghép giác mạc lớp hỗ trợ femtosecond (FALK)).