Авеллино эвэрлэгийн дистрофи гэж юу вэ?
Тодорхойлолт
Авеллино эвэрлэгийн дистрофи нь эвэрлэгийн гаднах хэсгийн тунгалаг давхрага болох стромад хэвийн бус уураг хуримтлагдаж, цаг хугацааны явцад аажмаар бүдэгшдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь TGF-β21 генийн мутацаас үүсдэг бөгөөд аутосомын давамгай хэлбэрээр удамшдаг.
GCD 1 хэлбэр нь Европ даяар тархсан бол GCD 2 хэлбэрийг 1988 онд анх тодорхойлсон бөгөөд Италийн Авеллино бүс нутгаас гаралтай ерөнхий өвөг дээдэстэй дөрвөн өвчтөнөөс олдсон нь энэ өвчний нэрийн гарал юм. Гэхдээ дараагийн судалгаагаар энэ нөхцөл Итали гаралтай бус хүн амд ч тохиолдож болохыг харуулсан. Өнөөдөр энэ нь Ази тивийн зарим орнуудад, ялангуяа Өмнөд Солонгос, Японд хамгийн түгээмэл эвэрлэгийн дистрофийн хэлбэр юм.
Хүндийн зэрэг ба харааны бэрхшээлтэй холбоо
Мөхлөгт дистрофиос гадна эвэрлэгийн дистрофийн олон хэлбэр, дэд төрөл байдаг ч Солонгосд Авеллино давамгай тохиолддог. Тиймээс бусад төрлүүдийн (торон эвэрлэгийн дистрофи (LCD), толбот эвэрлэгийн дистрофи (MCD), цэгэн эвэрлэгийн дистрофи (FCD), Шнайдерийн эвэрлэгийн дистрофи (SCD), арын аморф эвэрлэгийн дистрофи (PACD) гэх мэт) оронд Авеллиного голчлон авч үзнэ. Эдгээр нь бүгд бага зэрэг ялгаатай клиник шинж чанартай. Бусад хэлбэрийн эвэрлэгийн дистрофитой өвчтнүүд зөвлөгөө авахаар ирвэл тус тусд нь нарийвчилсан мэдээлэл өгнө. Авеллино эвэрлэгийн дистрофийн хүндийн зэрэг хувь хүнээс ихээхэн хамаардаг. Доорх жишээнүүдээс харахад 20 насныхны дундаас ч бүдэгшлийн зэрэг ихээхэн ялгаатай. Түүнчлэн нэг хүний хоёр нүдэнд ч бүдэгшлийн хэмжээ, гүн, нягтаршил ялгаатай байж болох бөгөөд бүдэгшил нь харааны тэнхлэгийг (ихэвчлэн гэрэл нэвтрэх сүвний дотоод хэсэг) хэр хамарч байгаагаас хамааран хараа өөр өөр байдаг.
27 настай, хамгийн сайн залруулсан хараа 0.5/0.6: Бүдэгшил хүчтэй боловч хараа харьцангуй сайн.
28 настай, одоогийн хамгийн сайн залруулсан хараа 1.0/1.0: Олон тооны бүдэгшил байгаа ч нягтаршил муутай.
Нүцгэн хараа 1.0/1.0 (5 жилийн өмнө ICL мэс засал хийлгэсэн): Бүдэгшил нягт боловч тоо нь цөөн бөгөөд хамгийн чухал нь харааны тэнхлэгээс гадна, сүвний захад байрлаж байна.
26 настай, хамгийн сайн залруулсан хараа 1.0/1.0: Бүдэгшил бараг байхгүй, зөвхөн микроскопоор илрэх хэмжээнд.
ТархалтСолонгосд Авеллино эвэрлэгийн дистрофийн тархалт судалгаагаар 870-аас 1320 хүн тутмын 1-д тохиолддог.
Энэ нь ховор өвчин биш; 10,000-д 1 ба түүнээс бага тархалттай ховор эмгэгүүдтэй харьцуулбал Авеллино харьцангуй түгээмэл. Учир нь аутосомын давамгай удамшлын хэлбэртэй тул амархан дамждаг бөгөөд амь насанд нөлөөлдөггүй. Өндөр нас баралттай нөхцлүүд нь үеэс үед буурдагтай адилгүйгээр энэ нөхцөл нь нүдний гаднах эрүүл мэндэд нөлөөлдөггүй бөгөөд шинж тэмдэг ихэвчлэн удаан явцтай, дунд нас эсвэл түүнээс хойш л хараанд нөлөөлдөг тул генийг байгалийн жамаар дамжуулах боломжтой. Энэ нь аюул багатай ханиад вирус нь тахал, салхин цэцэг зэрэг аюултай эмгэгүүдээс удаан амьдарч чадсантай төстэй.
Удамшил ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд
Авеллино эвэрлэгийн дистрофи нь аутосомын давамгай хэлбэрээр гэр бүлд удамшдаг. Гомозигот хүмүүст (аав ээж хоёулаа Авеллинотой) гетерозигот хүмүүсээс (зөвхөн нэг эцэг эх нь Авеллинотой) илүү том, нийлсэн, хүнд эвэрлэгийн бүдэгшил байдаг нь гайхах зүйл биш.
< Гетерозигот: Зөвхөн нэг эцэг эх нь Авеллинотой бол >
< Гомозигот: Аав ээж хоёулаа Авеллинотой бол >
Нэг эцэг эх нь өвчтэй бол хүүхдэд дамжих магадлал хүйсээс үл хамааран 50%. Хоёулаа өвчтэй бол магадлал 75% хүртэл нэмэгдэх бөгөөд хүйсийн ялгаа байхгүй. Ихэнх тохиолдолд Авеллинотой хүмүүс гетерозигот байдаг. Аутосомын давамгай удамшил нь эрэгтэй, эмэгтэй хүн адилхан удамших магадлалтай бөгөөд өвчтэй эцэг эхээс хүүхдэд ген дамжих магадлал 50% гэсэн үг. Жишээлбэл, ээж нь Авеллинотой гэж бодъё. Энэ тохиолдолд хүүхэд нь түүний өвчтэй хромосомыг удамших магадлал 50%. Ах, дүүгийн магадлал ч мөн адил 50% бөгөөд ах дүүгийн байдлаас үл хамаарна. Энэ удамшлын хэв маяг нь бие даасан; хэрэв надад Авеллино ген дамжаагүй бол миний үр удмуудад ч дамжихгүй.
Авеллино эвэрлэгийн дистрофи-ийн оношлогоо
Авеллино эвэрлэгийн дистрофи нь ихэвчлэн нүдний эмч микроскоп шинжилгээний үеэр онцлог эвэрлэгийн бүдэгшлийг санамсаргүй илрүүлж оношлогддог. Сэжигтэй илрэл ажиглагдвал TGF-β21 генийн мутацийг тодорхойлох энгийн генетик шинжилгээгээр оношийг батлах боломжтой.
< Бүдэгшлийн хүндийн зэргийг хөнгөнөөс хүнд хүртэл ангилж болно. >
Авеллино эвэрлэгийн дистрофитой ихэнх өвчтнүүдэд эхэндээ шинж тэмдэг байхгүй эсвэл гэрэлд бага зэрэг гялбаа, хүрээ харагдах зэрэг хөнгөн шинж байдаг. Өвчин явцтай болоход хараа муудах, давтагдах эвэрлэгийн өвдөлт (эвэрлэгийн давхарга хуримтлалын дээр хуурч өвддөг давтагдах эвэрлэгийн элэгдэл) зэрэг онцлог шинж тэмдэг илрэх боловч ихэвчлэн зөвхөн хүнд тохиолдолд, өвчний хожуу шатанд, 50-60 насны хүмүүст тохиолддог. Тиймээс субъектив шинж тэмдэгийн улмаас эмнэлэгт хандах нь ховор. Харин ч ихэнх хүн нүдний халдвар, хараа шалгуулах, хугарлын мэс заслын өмнөх шинжилгээ зэрэг бусад шалтгаанаар очсоноор Авеллинотой болохоо санамсаргүйгээр мэдэж, гайхдаг. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд шинж тэмдэг хүнд биш, урьдчилсан тааварлал тийм ч муу биш тул хэтэрхий эрт сэтгэл алдах, найдвараа алдах шаардлагагүй.
Өвчин өөрөө санаа зовоох нь мэдээж ч, тайван хандаж, генетик шинжилгээ хийлгэж гэр бүлийн гишүүдээс генийг тодорхойлж, жил бүрийн шинжилгээгээр өвчний явцыг хянах нь илүү чухал. Хэрэв өвчин удаан явцтай бол ихэнх өвчтнүүд эмчилгээгүйгээр амьдарч, ICL линз суулгалтаар аюулгүй хараа засал хийлгэх боломжтой.
Эвэрлэгийн бүдэгшлийн явцыг хэмжих аргууд
Эвэрлэгийн томруулсан зургийг цаг хугацааны явцад харьцуулж, бүдэгшлийн хэмжээ, байршил, тооны өөрчлөлтийг шалгах уламжлалт аргаас гадна DR.ICL нүдний эмнэлэг нь CASIA2 зэрэг төхөөрөмжөөр эвэрлэгийн томографи ашиглан эвэрлэгийн огтлолын зургийг гаргадаг. Энэ нь ирээдүйд эмчилгээний лазер эвэрлэгийн бүдэгшил арилгах эсвэл хэсэгчилсэн эвэрлэг шилжүүлэн суулгах мэс засал авч үзэх тохиолдолд эмчилгээний гүнийг тодорхойлоход ашигтай.
Авеллино эвэрлэгийн дистрофи-ийн эмчилгээ ба менежмент
Шинж тэмдэг намдаах
Авеллино эвэрлэгийн дистрофи нь генетик эмгэг тул үндсэн эмчилгээ байхгүй. Гэхдээ хараанд мэдэгдэхүйц нөлөөлдөггүй, байнгын эвэрлэгийн гэмтэл үүсгэхгүй хөнгөн Авеллиногийн хувьд өвчний явцын эхний хэдэн арван жилд эмчилгээ ерөнхийдөө шаардлагагүй. Гэсэн ч контакт линз зүүх, нүдээ маажих зэрэг эвэрлэгийг гэмтээж болох зуршлаас зайлсхийх нь чухал, учир нь эвэрлэгийн гэмтэл нь өвчний явцыг хурдасгаж болно.
Давтагдах элэгдэл үүссэн тохиолдолд зохиомол нулимс эсвэл тос хуурайшил, цочролыг намдаахад тусална.
Ахиу бүдэгшлийн эмчилгээ:
Фотоэмчилгээний кератэктоми (PTK) нь давтагдах эвэрлэгийн элэгдэл эсвэл гадаргуугийн ноцтой жигд бус байдалтай өвчтнүүдэд эвэрлэгийн гадаргууг тэгшилж, зарим бүдэгшлийг бууруулж чадна. Гэхдээ хэсэг хугацааны дараа бүдэгшил дахин үүсч болзошгүй тул PTK-г үндсэн эмчилгээ биш, түр шийдэл гэж авч үзэх хэрэгтэй. Хэрэв эвэрлэгийн бүдэгшил мэдэгдэхүйц явцтай болж, хараа ноцтой алдагдвал эвэрлэг шилжүүлэн суулгах мэс засал (нэвтрэх кератопластик (PKP), гүн урд давхаргын кератопластик (DALK), фемтосекунд тусалсан давхаргын кератопластик (FALK)) авч үзэж болно.
Лазер хараа засах мэс засал-ын талаарх анхааруулга
Авеллинотой өвчтнүүдэд зориулсан анхааруулга
Авеллино эвэрлэгийн дистрофи-той өвчтнүүдийн хувьд хамгийн чухал зүйл бол LASIK, LASEK, SMILE зэрэг бүх хэлбэрийн лазер хугарлын мэс заслаас заавал зайлсхийх явдал юм. Мэс заслын гэмтэл нь эвэрлэгийн хуримтлалын үүсэлтийг хурдасгаж, хараа хурдан муудахад хүргэнэ.
Авеллино дистрофи нь үндсэндээ эвэрлэгийн стромд жижиг, тусдаа цагаан мөхлөгт бүдэгшлүүдээр тодорхойлогддог. Ихэвчлэн эдгээр хуримтлалуудын хооронд тодорхой тунгалаг хэсэг байдаг. Мөхлөгүүд ихэвчлэн эвэрлэгийн төв хэсэгт (төвөөс 6мм голчтой хүрээнд) байрлаж, захын хэсэгт (9мм голчоос гадна) цөөн хуримтлалтай байдаг. Эдгээр хуримтлал нь хугарсан талхны үйрмэг эсвэл цасан ширхэг шиг харагддаг. Өвчин явцтай болоход бүдэгшлийн хэмжээ, тоо нэмэгддэг. Гэхдээ бүдэгшлүүдийн хоорондох тунгалаг зайгаар харж чаддаг тул бүдэгшил хүнд байсан ч хараа харьцангуй сайн хэвээр байж болно.
Лазер хараа засах мэс заслын өмнөх Авеллино эвэрлэгийн дистрофи
Олон тооны бүдэгшил байж болох ч тэдгээрийн хоорондох тунгалаг зайгаар харагддаг тул залруулсан хараа 1.0 хүрч болно.
Гэхдээ цаг хугацааны явцад эвэрлэгийн бүдэгшил эдгээр тунгалаг хэсэгт аажмаар тархаж, наснаас хамаарч тунгалаг бус болдог. Арван жилүүдийн туршид үүсдэг энэ эцсийн шатны бүдэгшил нь нягт цагаан мөхлөгүүдээс нимгэн бөгөөд эвэрлэгийн гадаргууд ойр байрладаг. Мөхлөгт бүдэгшлүүдийн хооронд "жижиг нүх" болж байсан тунгалаг хэсэг бүдэгшиж эхлэхэд хараа хурдан муудаж, өвчтөнд санамсаргүйгээр өвчин гэнэт хүндэрсэн мэт санагддаг. Хэдийгээр өвчтөн арван жилийн турш өвчтэй байсан ч саруудын дотор шинэ хөгжил гарсан мэт санагдаж болно. Гэсэн ч зөвхөн зарим хэсэг нь энэ эцсийн шатанд хүрдэг тул Авеллино оношлогдсон хүмүүс шууд хамгийн муу тохиолдлыг бодох шаардлагагүй.
Хэрэв Авеллинотой өвчтөн, ялангуяа эвэрлэг нь бараг тунгалаг, бага бүдэгшилтэй хөнгөн фенотиптэй залуу хүн мэдэлгүйгээр лазер хараа засал (LASIK, LASEK зэрэг) хийлгэвэл ноцтой хүндрэл үүсч болно. Энэ нь келоид болох хандлагатай хүмүүст зүсэлтийн хэсэгт жигд бус сорви үүсдэгтэй адил; Авеллинотой өвчтнүүдэд лазераар эмчилсэн хэсэгт бүдэгшил, уургийн хуримтлал үүсдэг. Лазер хараа засал нь мөн чанартаа эвэрлэгт шарх үүсгэх буюу эдийг зүлгэж дахин хэлбэржүүлэх явдал юм. Энэ нь зайлсхийх боломжгүй гэмтэл үүсгэдэг бөгөөд байгалийн шархны эдгэрэл нь эмчилсэн хэсгийг жигд сэргээнэ гэсэн таамаглал дээр суурилдаг. Гэхдээ келоид, хүнд хуурайшил, холбох эдийн өвчин (чөлөөт эритематоз, ревматоид артрит), зарим бодисын солилцооны өвчин, эсвэл Авеллино зэрэг шархны эдгэрэл алдагдсан нөхцөлтэй хүмүүст сэргэн засрах нь эдгэрэхийн оронд сорви үүсгэж болно. Ялангуяа өмнө нь тунгалаг байсан хэсэгт бүдэгшил хурдан нэмэгдэж, Авеллиногийн арван жилийн явц агшин зуурт явагдсан мэт болно.
20 насны Авеллинотой өвчтнүүдэд
Лазерийн өмнөх залруулсан
хараа 0.9.
Зарим бүдэгшил байгаа ч бага, харааны тэнхлэгийн төвөөс хол байрлаж байна. Бүдэгшлүүдийн хоорондох тунгалаг хэсэг сайн хадгалагдсан тул хараанд сөрөг нөлөө бага.
LASIK-ийн дараа хамгийн сайн залруулсан хараа 0.2,
нүцгэн хараа хэмжих боломжгүй.
Лазераар эмчилсэн хэсэгт сорви үүсэж нягт бүдэгшил хөгжсөн нь бүдэгшлүүдийн хоорондох тунгалаг хэсгийг бараг арилгасан.
44 настай эрэгтэй өвчтний тохиолдол
Энэ өвчтөн 8 жилийн өмнө LASIK хийлгэсэн бөгөөд асуудалгүй байсан ч саяхан шөнийн хүчтэй гялбаа, хүрээгээр хандсан. Хамгийн сайн залруулсан хараа 0.5. Ялангуяа оптикийн бүсэд, харааны тэнхлэгийн ойролцоох лазераар эмчилсэн хэсэгт нягт бүдэгшилтэй дугуй сорви үүссэн нь хараа сайжрахыг хүлээхэд хүндрэлтэй болгож байна.
Гадаргуугийн бүдэгшлийг тэгшлэх яаралтай фотоэмчилгээний кератэктоми (PTK)-ийн дараа долоо хоногийн дараа бүдэгшлүүдийн хоорондох тунгалаг хэсэг бага зэрэг нэмэгдсэн. Гэхдээ эвэрлэг зүлгэлтийн улмаас үүссэн жигд бус астигматизмаас болж хамгийн сайн залруулсан хараа 0.2 болж буурч, өвчтөнд эцэстээ эвэрлэг шилжүүлэн суулгах мэс засал шаардлагатай болсон.
"Авеллино эвэрлэгийн дистрофид зориулсан аюулгүй, үр дүнтэй хараа засал"
ICL линз суулгалт нь хөнгөн эвэрлэгийн дистрофи-тай тохиолдолд эвэрлэгийн нөхцөл байдлыг муутгахгүйгээр хамгийн сайн залруулсан хараатай бараг тэнцэх нүцгэн хараанд хүрэх боломжтой цорын ганц эмчилгээ юм.
ICL мэс засал хийлгэсэн олон Авеллинотой өвчтнүүд сайн байдлаа хадгалсаар байгаа бөгөөд тогтмол ICL шинжилгээ нь Авеллиногийн байдлын өөрчлөлтийг анхааралтай хянах боломж олгодог. Энэ нь шинж тэмдэг дутагдалтай учраас амархан орхигдох өвчнийг хянахад тусалдаг. Авеллинотой өвчтнүүдийн ICL хараа засалд анхаарах чухал зүйл бол үлдэгдэл астигматизмыг лазер эмчилгээгээр засах боломжгүй. Тиймээс Toric ICL-ийн дизайн, суулгалтад тогтмол байрлалд байхыг хангахад онцгой анхаарал хандуулах ёстой. ICL-ийн хэмжээг зөв сонгох нь хамгийн чухал. Эргэхгүй, гулсахгүй таарамжтай бөгж шиг ICL линзний хэмжээ чухал. Нүдний дотоод орон зайг нарийн хэмжиж, төгс тохирсон линзний хэмжээг сонгох нь анхааралтай хандах шаардлагатай суурь алхам юм.
ICL мэс заслын дараа 10 жил 1.2 хараатай байгаа 35 настай Авеллинотой өвчтний тохиолдол
Ихэнх бүдэгшил харааны тэнхлэгийн төвөөс хол байрлаж байгаа тул хараанд бага нөлөөтэй бөгөөд цаг хугацааны явцад тогтвортой байх төлөвтэй. Өвчтний 70 настай ээж ч мөн Авеллино эвэрлэгийн дистрофитой боловч хараа мэдэгдэхүйц алдаагүй нь гэр бүлд хөнгөн фенотиптэй болохыг харуулж байна. Үүний үр дүнд өвчтөн дундаж хүлээгдэж буй ICL харааны чанартай хүрсэн бөгөөд сэтгэл ханамжтай үр дүнд хүрсэн.
Урьдчилсан тааварлал
Авеллино эвэрлэгийн дистрофийн явц, хүндийн зэрэг хувь хүнээс ихээхэн ялгаатай.
Хараа ноцтой алдагдах нь ховор тул хэтэрхий санаа зовох шаардлагагүй. Зарим хүмүүс амьдралынхаа туршид шинж тэмдэггүй хэвээр байж болох бол заримд нь хараа мэдэгдэхүйц алдагдаж, давтагдах өвдөлтөт шинж тэмдэг илэрч болно. Нарийн нүдний шинжилгээгээр одоогийн нөхцөлийг мэдэж, тогтмол шинжилгээгээр явцыг хянаснаар шаардлагагүй санаа зовнилыг бууруулж, шаардлагатай үед цаг тухайд нь эмчилгээ авах боломжтой.
Гэхдээ үрэвсэл, гэмтэл, өвчин, лазер мэс заслын улмаас эвэрлэг гэмтвэл бүдэгшил хурдан хүндэрч болзошгүй тул болгоомжтой байх хэрэгтэй. Нүдний шил хамгийн сайн сонголт боловч мэргэжлийн эсвэл орчны шалтгааны улмаас олон хүн контакт линз зүүдэг. Контакт линз нь эвэрлэгийн үрэвслийн гол шалтгаан тул эвэрлэгт хор хүргэхгүй ICL линз суулгалтыг сонгох нь контакт линз зүүж үргэлжлүүлэхийн оронд зүйтэй юм.
