Что такое дистрофия роговицы Авеллино?
Определение
Дистрофия роговицы Авеллино — наследственное заболевание, при котором аномальный белок накапливается в строме — прозрачной части наружной ткани роговицы, вызывая прогрессирующее помутнение со временем. Заболевание вызвано мутацией гена TGF-β21 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Тип GCD 1 широко распространён в Европе, тогда как тип GCD 2, впервые описанный в 1988 году, был обнаружен у четырёх пациентов, имевших общего предка из региона Авеллино в Италии, что и дало заболеванию его название — дистрофия роговицы Авеллино. Однако последующие исследования показали, что это заболевание может встречаться и у людей без итальянского происхождения. Сегодня это наиболее распространённая форма дистрофии роговицы в некоторых азиатских странах, особенно в Южной Корее и Японии.
Тяжесть заболевания и связь с нарушением зрения
Помимо гранулярной дистрофии существует множество форм и подтипов дистрофий роговицы, однако в Корее Авеллино встречается подавляюще часто. Поэтому я сосредоточусь на Авеллино, а не на других типах (таких как решётчатая дистрофия роговицы (LCD), макулярная дистрофия роговицы (MCD), крапчатая дистрофия роговицы (FCD), дистрофия Шнайдера (SCD), задняя аморфная дистрофия роговицы (PACD) и др.), каждый из которых имеет свои клинические особенности. Если на консультацию обратятся пациенты с другими формами дистрофии роговицы, я предоставлю подробную информацию индивидуально. Тяжесть дистрофии роговицы Авеллино сильно варьируется у разных людей. Как видно из приведённых ниже примеров, даже среди людей в возрасте 20 лет степень помутнения значительно различается. Более того, даже у одного и того же человека размер, глубина и плотность помутнений могут различаться, и зрение зависит от того, насколько помутнение покрывает зрительную ось (обычно имеется в виду внутренняя область зрачка, через которую проходит свет).
27 лет, максимальная корригированная острота зрения 0,5/0,6: Хотя помутнение выраженное, зрение относительно неплохое.
28 лет, текущая максимальная корригированная острота зрения 1,0/1,0: Помутнений много, но они неплотные.
Острота зрения без коррекции 1,0/1,0 (операция ICL выполнена 5 лет назад): Хотя помутнения плотные, их немного, и, что важно, они расположены вне зрительной оси, ближе к периферии зрачка.
26 лет, максимальная корригированная острота зрения 1,0/1,0: Помутнений почти нет, они обнаруживаются только при микроскопическом исследовании.
РаспространённостьРаспространённость дистрофии роговицы Авеллино в Корее по разным исследованиям варьируется от 1 на 870 до 1 на 1320 человек.
Это не редкое заболевание; в отличие от редких состояний с распространённостью 1 на 10 000 и более, Авеллино встречается относительно часто. Это связано с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором заболевание легко передаётся потомству, и оно не является летальным. В отличие от состояний с высокой летальностью, которые имеют тенденцию исчезать из поколения в поколение, это заболевание сохраняется, поскольку не влияет на здоровье за пределами глаз, а симптомы часто прогрессируют медленно, влияя на зрение только в среднем или пожилом возрасте, что позволяет естественно передавать ген. Это похоже на то, как вирус обычной простуды, менее летальный, просуществовал дольше, чем смертельные патогены, такие как чума или оспа.
Генетическое наследование и факторы риска
Дистрофия роговицы Авеллино наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается в семьях. Неудивительно, что у гомозиготных индивидов (оба родителя имеют Авеллино) помутнения роговицы обычно крупнее, более слившиеся и тяжелее, чем у гетерозиготных (только один родитель имеет Авеллино).
< Гетерозиготный: если только один родитель имеет Авеллино >
< Гомозиготный: если оба родителя имеют Авеллино >
Вероятность наследования заболевания ребёнком составляет 50% при одном больном родителе, независимо от пола. При двух больных родителях вероятность возрастает до 75%, также без различий по полу. В большинстве случаев пациенты с Авеллино являются гетерозиготными. Аутосомно-доминантное наследование означает, что мужчины и женщины имеют равную вероятность унаследовать заболевание, с 50%-ным шансом для ребёнка получить ген от больного родителя. Допустим, мать имеет Авеллино. В этом случае у её ребёнка 50%-ный шанс унаследовать её поражённую хромосому. У брата или сестры этого ребёнка также 50%-ный шанс унаследовать Авеллино, независимо от статуса другого ребёнка. Этот тип наследования является независимым; если я не унаследую ген Авеллино, мои потомки также его не унаследуют.
Диагностика дистрофии роговицы Авеллино
Дистрофия роговицы Авеллино обычно диагностируется, когда офтальмолог обнаруживает характерные помутнения роговицы случайно при микроскопическом исследовании. При обнаружении подозрительных признаков простой генетический тест может подтвердить диагноз путём выявления мутаций в гене TGF-β21.
< Тяжесть помутнений может быть классифицирована от лёгкой до тяжёлой степени. >
У большинства пациентов с дистрофией роговицы Авеллино изначально симптомы отсутствуют или наблюдаются лишь незначительные блики и ореолы вокруг источников света. По мере прогрессирования заболевания могут появляться специфические симптомы, такие как снижение зрения и рецидивирующая боль в роговице (явление, известное как рецидивирующая эрозия роговицы, при котором роговичный эпителий над отложениями становится болезненным при отслоении), обычно только в тяжёлых случаях и часто на поздних стадиях заболевания, как правило, у людей в возрасте 50–60 лет. Поэтому редко пациенты обращаются в больницу из-за субъективных симптомов. Вместо этого большинство людей обнаруживают дистрофию роговицы Авеллино неожиданно при посещении врача по другим причинам, таким как конъюнктивит, проверка зрения или предоперационное обследование перед рефракционной хирургией, что часто их удивляет. Однако в большинстве случаев симптомы не тяжёлые, а прогноз не особенно плохой, поэтому нет причин преждевременно расстраиваться или терять надежду.
Естественно беспокоиться о самом заболевании, но важнее сохранять спокойствие, пройти генетическое тестирование для выявления членов семьи с данным геном и контролировать прогрессирование заболевания с помощью ежегодных осмотров. Если заболевание прогрессирует медленно, большинство пациентов могут жить без лечения и даже безопасно пройти коррекцию зрения с помощью имплантации линз ICL.
Методы оценки прогрессирования помутнения роговицы
Помимо традиционного метода сравнения увеличенных изображений роговицы в динамике для проверки изменений в размере, расположении или количестве помутнений, клиника DR.ICL также использует томографию роговицы с помощью таких устройств, как CASIA2, обеспечивающую поперечные снимки роговицы. Это полезно для определения глубины лечения, необходимой в случае рассмотрения терапевтического лазерного удаления помутнения роговицы или частичной пересадки роговицы в будущем.
Лечение и ведение дистрофии роговицы Авеллино
Симптоматическое лечение
Поскольку дистрофия роговицы Авеллино является генетическим заболеванием, радикального лечения не существует. Однако при лёгкой форме Авеллино, которая не приводит к значительному нарушению зрения или частым повреждениям роговицы, лечение обычно не требуется в течение первых нескольких десятилетий прогрессирования заболевания. Тем не менее важно избегать привычек, которые могут повредить роговицу, таких как ношение контактных линз или трение глаз, поскольку повреждения роговицы могут ускорить прогрессирование заболевания.
При развитии рецидивирующих эрозий искусственные слёзы или мази могут помочь уменьшить сухость и раздражение.
Лечение выраженного помутнения:
Фототерапевтическая кератэктомия (PTK) может сгладить поверхность роговицы и уменьшить некоторые помутнения у пациентов с рецидивирующими эрозиями роговицы или выраженными неровностями поверхности. Однако, поскольку помутнение может рецидивировать через некоторое время, PTK следует рассматривать как временное решение, а не радикальное лечение. Если помутнение роговицы значительно прогрессирует, вызывая существенную потерю зрения, может быть рассмотрена пересадка роговицы (сквозная кератопластика (PKP), глубокая передняя послойная кератопластика (DALK) или фемтосекундная послойная кератопластика (FALK)).
Предупреждение о лазерной коррекции зрения
Меры предосторожности для пациентов с Авеллино
Самое важное для пациентов с дистрофией роговицы Авеллино — абсолютно избегать любых форм лазерной рефракционной хирургии, таких как LASIK, LASEK или SMILE. Травма от операции может ускорить образование роговичных отложений, приводя к быстрому ухудшению зрения.
Дистрофия Авеллино характеризуется преимущественно мелкими, разрозненными белыми гранулярными помутнениями в строме роговицы. Как правило, между этими отложениями имеются явно прозрачные участки. Гранулы обычно расположены в центральной части роговицы (в пределах 6 мм от центра), с небольшим количеством отложений в периферической зоне (за пределами 9 мм). Эти отложения напоминают раскрошенные хлебные крошки или снежинки. По мере прогрессирования заболевания размер и количество помутнений увеличиваются. Однако, поскольку пациенты видят сквозь прозрачные участки между помутнениями, зрение может оставаться относительно хорошим несмотря на выраженность помутнений.
Дистрофия роговицы Авеллино до лазерной коррекции зрения
Хотя помутнений может быть много, корригированное зрение может достигать 1,0 благодаря видимости через прозрачные участки между ними.
Однако со временем помутнение роговицы постепенно распространяется на эти прозрачные участки, которые с возрастом становятся менее прозрачными. Эта терминальная стадия помутнения, развивающаяся на протяжении десятилетий, обычно тоньше и расположена ближе к поверхности роговицы, чем плотные белые гранулы. Когда прозрачные участки — ранее действовавшие как «точечные отверстия» между гранулярными помутнениями — становятся непрозрачными, зрение быстро ухудшается, и пациенту кажется, что заболевание внезапно прогрессировало. Хотя пациент живёт с этим состоянием десятилетиями, оно может ощущаться как внезапное новое явление за несколько месяцев. Тем не менее только часть пациентов достигает этой терминальной стадии, поэтому при постановке диагноза Авеллино не следует сразу предполагать наихудший сценарий.
Если пациент с Авеллино, особенно молодой, с лёгким фенотипом, при котором роговица выглядит почти прозрачной с минимальными помутнениями, по незнанию проходит лазерную коррекцию зрения (такую как LASIK или LASEK), могут возникнуть тяжёлые осложнения. Это похоже на то, как у людей, склонных к келоидным рубцам, в месте разреза могут образоваться неправильные рубцы; у пациентов с Авеллино помутнение и белковые отложения формируются в области лазерного воздействия. Лазерная коррекция зрения по своей природе предполагает создание раны на роговице путём абляции ткани для её ремоделирования. Это неизбежно создаёт повреждение, и процедура основана на предположении, что естественное заживление раны восстановит обработанную область без дефектов. Однако у людей с келоидами, выраженным синдромом сухого глаза, заболеваниями соединительной ткани (такими как волчанка или ревматоидный артрит), некоторыми метаболическими заболеваниями или состояниями с нарушенным заживлением ран, такими как Авеллино, восстановление может привести к образованию рубцов вместо заживления. В частности, помутнения в ранее прозрачных участках могут быстро увеличиваться, как если бы десятилетия прогрессирования Авеллино произошли мгновенно.
Для пациентов с Авеллино в возрасте 20 лет
Корригированное зрение до лазера
0,9.
Хотя имеется некоторое помутнение, оно минимально и расположено вдали от центральной зрительной оси. Прозрачные участки между помутнениями хорошо сохранены, поэтому негативное влияние на зрение невелико.
После LASIK максимальная корригированная острота зрения 0,2,
острота зрения без коррекции не поддаётся измерению.
Плотное помутнение развилось в виде рубцов в области лазерного воздействия, практически полностью устранив прозрачные участки между помутнениями.
Случай 44-летнего пациента мужского пола
Этот пациент прошёл LASIK 8 лет назад без проблем, но недавно обратился с жалобами на выраженные блики и ореолы в ночное время. Максимальная корригированная острота зрения — 0,5. Особенно в оптической зоне, в области лазерного воздействия вблизи центральной зрительной оси, образовался кольцевой рубец с плотными помутнениями, что делает улучшение зрения маловероятным.
После экстренной фототерапевтической кератэктомии (PTK) для сглаживания поверхностных помутнений через неделю прозрачные участки между помутнениями несколько увеличились. Однако из-за нерегулярного астигматизма, вызванного абляцией роговицы, максимальная корригированная острота зрения снизилась до 0,2, и пациенту в итоге потребовалась пересадка роговицы.
"Безопасная и эффективная коррекция зрения при дистрофии роговицы Авеллино"
Имплантация линз ICL — это единственный метод лечения, позволяющий достичь некорригированной остроты зрения, близкой к максимальной корригированной, без ухудшения состояния роговицы при лёгких формах дистрофии роговицы.
Многие пациенты с Авеллино, прошедшие операцию ICL, продолжают чувствовать себя хорошо, а регулярные осмотры ICL позволяют тщательно контролировать любые изменения в их состоянии Авеллино. Это помогает отслеживать заболевание, которое легко не заметить из-за отсутствия симптомов. Важным аспектом коррекции зрения ICL у пациентов с Авеллино является то, что остаточный астигматизм не может быть скорректирован лазером. Поэтому необходимо уделять особое внимание дизайну и имплантации Toric ICL, чтобы обеспечить её фиксированное положение. Правильный подбор размера ICL является главным приоритетом. Так же как кольцо, которое сидит плотно, не вращаясь и не соскальзывая, размер линзы ICL имеет решающее значение. Точное измерение внутриглазного пространства и выбор идеально подходящего размера линзы — это основополагающие шаги, требующие тщательного внимания.
Случай 35-летнего пациента с Авеллино, сохраняющего зрение 1,2 в течение 10 лет после операции ICL
Большинство помутнений расположены вдали от центральной зрительной оси, поэтому они минимально влияют на зрение и, как ожидается, останутся стабильными с течением времени. 70-летняя мать пациента также имеет дистрофию роговицы Авеллино без значительного нарушения зрения, что свидетельствует о лёгком фенотипе в семье. В результате пациент достиг средней ожидаемой остроты зрения после ICL высокого качества, что привело к удовлетворительному результату.
Прогноз
Прогрессирование и тяжесть дистрофии роговицы Авеллино сильно варьируются среди пациентов.
Выраженная потеря зрения встречается редко, поэтому, как правило, нет оснований для чрезмерного беспокойства. Хотя некоторые люди могут оставаться практически бессимптомными на протяжении всей жизни, другие могут испытывать значительную потерю зрения и рецидивирующие болевые симптомы. Пройдя точные офтальмологические обследования для оценки текущего состояния и контролируя прогрессирование с помощью регулярных осмотров, можно уменьшить излишнее беспокойство и получить своевременное лечение при необходимости.
Однако если роговица повреждена из-за воспаления, травмы, заболевания или лазерной операции, помутнения могут быстро усилиться, поэтому необходима осторожность. Хотя очки являются лучшим вариантом, многие люди носят контактные линзы по профессиональным или другим причинам. Поскольку контактные линзы являются основной причиной кератита, обычно рекомендуется выбрать имплантацию линз ICL, которая не повреждает роговицу, вместо продолжения ношения контактных линз.
